Nguyên Nhân Rối Loạn Phổ Tự Kỷ Ở Trẻ Từ Gen Đến Não Bộ

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một tình trạng phát triển thần kinh phức tạp, đặc trưng bởi những khó khăn dai dẳng trong tương tác xã hội và các kiểu hành vi lặp lại. Vì ASD là một “phổ”, nên các biểu hiện và mức độ hỗ trợ cần thiết rất đa dạng.

Việc tìm hiểu nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ là vô cùng quan trọng đối với các bậc phụ huynh. Khoa học đã khẳng định không có một nguyên nhân đơn lẻ nào, mà ASD là kết quả của sự tương tác tinh vi giữa yếu tố di truyền và môi trường. Hiểu rõ điều này là bước đầu tiên để xây dựng chiến lược can thiệp hiệu quả nhất. 

1. Nguyên Nhân Từ Yếu Tố Di Truyền

Nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng yếu tố di truyền đóng vai trò chi phối và là nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ có mức độ ảnh hưởng lớn nhất, ước tính chiếm từ 50% đến 90% nguy cơ mắc bệnh.

• Tính đa Gen (Polygenic): nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ không nằm ở một “gen tự kỷ” duy nhất. Đó là kết quả của sự tích lũy và tương tác của hàng trăm biến thể gen phổ biến. Các gen này thường mã hóa cho protein quan trọng trong chức năng của khớp thần kinh, điểm giao tiếp giữa các tế bào thần kinh. Bất thường ở đây là một giả thuyết sinh học hàng đầu về nguyên nhân trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ.
• Đột biến hiếm gặp: Ở một số trẻ, nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ là do các đột biến gen hiếm gặp, phát sinh mới (de novo) hoặc liên quan đến các biến thể số lượng bản sao (CNVs) việc lặp lại hoặc xóa bỏ các đoạn DNA dài.
• Thống kê: Một đứa trẻ có anh chị em hoặc cha mẹ mắc ASD có nguy cơ mắc cao hơn đáng kể, củng cố mạnh mẽ vai trò di truyền của nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ.

Y học hiện đại đã đặt yếu tố di truyền ở vị trí trung tâm trong việc lý giải nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ. Mặc dù ASD hiếm khi do một gen đơn lẻ mà là sự cộng hưởng phức tạp của hàng trăm biến thể gen phổ biến hoặc đôi khi là những đột biến hiếm gặp (de novo), nhưng vai trò chi phối của gen là không thể phủ nhận.

Hiểu rằng nguyên nhân trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ mang bản chất sinh học sâu sắc này giúp xóa bỏ những định kiến lỗi thời. Điều quan trọng nhất là kiến thức về gen không phải là dấu chấm hết, mà là điểm khởi đầu khoa học để xây dựng các phương pháp can thiệp sớm và cá nhân hóa, giúp trẻ phát huy tối đa tiềm năng phát triển của mình.

 

>>> XEM NGAY KHÓA HỌC:  Đánh giá mức độ, chức năng ban đầu của trẻ và lập kế hoạch can thiệp cá nhân cho trẻ rối loạn phổ tự kỷ

 

2. Nguyên Nhân Sinh Học Của ASD

Sự khác biệt trong cấu trúc và cách hoạt động của não bộ là biểu hiện sinh lý trực tiếp của các yếu tố gen. Những bất thường này là một trong những nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ và có khả năng bắt đầu rất sớm, ngay trong giai đoạn thai nhi.

2.1. Phát triển cấu trúc não không điển hình

• Tăng trưởng não bất thường: Các nghiên cứu chỉ ra sự tăng trưởng thể tích não nhanh bất thường trong giai đoạn sơ sinh. Sự tăng trưởng không cân đối này có thể dẫn đến việc tổ chức mạch thần kinh không hiệu quả, ảnh hưởng đến nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ.
• Vùng não mục tiêu: Các cấu trúc quan trọng như tiểu não, Hạch hạnh nhân, Vỏ não trước trán chi phối cảm xúc, tương tác xã hội và chức năng điều hành thường có sự khác biệt về cấu trúc và chức năng so với trẻ phát triển điển hình.

2.2. Mạch thần kinh

Kết nối khác biệt: nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ còn liên quan đến sự thiếu hiệu quả trong giao tiếp giữa các vùng não. Trẻ ASD thường cho thấy sự kết nối yếu giữa các vùng não xa (liên quan đến chức năng xã hội phức tạp) và có thể là sự kết nối quá mức/mạnh ở các vùng cục bộ (liên quan đến các hành vi lặp lại).

2.3. Mất cân bằng

Sự rối loạn trong các chất hóa học truyền tín hiệu như Serotonin và GABA cũng là một khía cạnh của nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ, ảnh hưởng đến khả năng điều chỉnh cảm xúc và phản ứng với kích thích.

Tóm lại, những khác biệt trong cấu trúc và hoạt động của não bộ là biểu hiện vật lý trực tiếp của các yếu tố gen di truyền. Các bất thường trong tăng trưởng não bộ, sự khác biệt về kích thước hoặc chức năng ở các vùng quan trọng như Tiểu não và Hạch hạnh nhân, cùng với sự kết nối mạch thần kinh không điển hình chính là nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ. 

Việc xác định các khác biệt sinh học này không chỉ củng cố tính khoa học của ASD mà còn mở đường cho các nghiên cứu nhằm phát triển phương pháp can thiệp mục tiêu chính xác hơn. Đối với các chuyên gia và phụ huynh muốn đào sâu kiến thức này, tham gia khóa học tâm lý học online là một giải pháp hữu ích để hiểu rõ hơn về cơ sở thần kinh học của rối loạn phổ tự kỷ.

3. Nguyên Nhân Từ Yếu Tố Rủi Ro Ngoại Sinh

Yếu tố môi trường không phải là nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ đơn độc, mà là các tác nhân rủi ro có thể kích hoạt hoặc làm trầm trọng thêm nguy cơ ở những trẻ đã có nền tảng gen dễ bị tổn thương.

3.1. Rủi Ro Trong Thai Kỳ

• Tuổi cha mẹ cao: Cả tuổi của cha và mẹ khi sinh con đều có mối liên hệ thống kê với nguy cơ ASD tăng nhẹ. Điều này có thể do sự tích lũy đột biến gen theo thời gian, góp phần vào nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ về mặt di truyền.
• Tiếp xúc với thuốc: Việc mẹ sử dụng một số loại thuốc kê đơn mạnh trong thai kỳ, nổi bật là Valproate (chống co giật), đã được chứng minh là làm tăng nguy cơ ASD.
• Viêm nhiễm: Nhiễm trùng nghiêm trọng của mẹ (như cúm, Rubella) hoặc các tình trạng viêm hệ thống mạn tính (ví dụ: béo phì, tiểu đường) trong thai kỳ có thể tạo ra các cytokine tiền viêm ảnh hưởng đến môi trường phát triển não bộ của thai nhi.

3.2. Biến Chứng Chu Sinh

• Sinh non và cân nặng thấp: Sinh non cực độ (trước 35 tuần) được xác định là một yếu tố rủi ro quan trọng.
• Thiếu Oxy và biến chứng sản khoa: Các trường hợp thiếu oxy nghiêm trọng hoặc các biến chứng liên quan đến chuyển dạ và sinh nở cũng được xem xét là yếu tố góp phần vào nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ.

4. Các Nguyên Nhân Gây Nhầm Lẫn

Để đảm bảo thông tin khoa học khách quan và giúp phụ huynh tránh các ngộ nhận, điều quan trọng là phải loại trừ các yếu tố đã bị bác bỏ:

• Vaccine: Đã có nhiều nghiên cứu lớn, chất lượng cao được tiến hành, và không phát hiện có mối liên hệ nào giữa vaccine và ASD. Giả thuyết này đã bị bác bỏ hoàn toàn.
• Dạy dỗ con không đúng cách: ASD có cơ sở sinh học rõ ràng. Việc nuôi dạy con không phải là nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ
• Chế độ ăn trong khi mang thai: Không có nghiên cứu nào chứng minh mối liên hệ trực tiếp nào giữa chế độ ăn uống của mẹ và nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ

Những giả thuyết này đã được khoa học bác bỏ. Việc loại trừ các yếu tố gây nhầm lẫn giúp cha mẹ tránh lãng phí thời gian và nguồn lực vào các phương pháp không có cơ sở, thay vào đó, tập trung hoàn toàn vào việc can thiệp hiệu quả dựa trên nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ đã được xác nhận (di truyền và sinh học).

5. Liệu Pháp Can Thiệp Hiệu Quả

Mặc dù nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ không thể thay đổi, nhưng sự can thiệp sớm dựa trên hiểu biết khoa học là yếu tố then chốt để giúp trẻ phát triển.

• Test rối loạn phổ tự kỷ: Cha mẹ cần chú ý đến dấu hiệu trẻ rối loạn phổ tự kỷ sớm (thiếu giao tiếp bằng mắt, chậm nói) và thực hiện test rối loạn phổ tự kỷ bằng các công cụ tiêu chuẩn (M-CHAT, ADOS) để có chẩn đoán chính xác.
• Giáo dục đặc biệt online: Các mô hình can thiệp hiện đại như Trị liệu Hành vi Ứng dụng (ABA) được cá nhân hóa cao. Đặc biệt, giáo dục đặc biệt online đã trở thành giải pháp thiết thực, giúp cha mẹ ở vùng xa tiếp cận chuyên gia. Các đơn vị như OME Việt Nam đang cung cấp các khóa học và dịch vụ tư vấn chuyên nghiệp, giúp cha mẹ trang bị kiến thức để hỗ trợ con hiệu quả nhất dựa trên sự hiểu biết về nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ.

 

>>> BÀI VIẾT BẠN CÓ THỂ QUAN TÂM: 3 bài test rối loạn phổ tự kỷ cực đơn giản tại nhà

 

6. Kết Luận

Nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ là một mô hình sinh học môi trường phức tạp, với gen di truyền là yếu tố nguy cơ lớn nhất và được biểu hiện qua sự phát triển não bộ khác biệt.

Sự hiểu biết khoa học này là nền tảng cho chiến lược can thiệp sớm hiệu quả. Bằng cách tập trung vào chẩn đoán kịp thời và sự hỗ trợ nhất quán từ gia đình cùng các giải pháp như giáo dục đặc biệt online, cha mẹ có thể khai thác tối đa khả năng dẻo thần kinh của trẻ. Tương lai của trẻ tự kỷ nằm ở can thiệp đúng hướng, giúp trẻ phát triển tiềm năng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

 

TRUNG TÂM ĐÀO TẠO VÀ CHĂM SÓC SỨC KHOẺ CHỦ ĐỘNG OME VIỆT NAM

Hotline: 0966.000.643

Website: ome.edu.vn

Email: [email protected]

Địa chỉ: Số 116 Trần Vỹ, Phường Phú Diễn, Thành phố Hà Nội